La hipofosfatasia, una enfermedad genética rara que afecta la mineralización ósea, podría estar sin diagnosticar en miles de personas en España. Un estudio de 2019 estima que hasta 15.000 casos potenciales no han sido detectados.
La hipofosfatasia es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal, causada por una o varias mutaciones en el gen ALPL. Esta patología hereditaria altera la formación normal de huesos y dientes debido a la deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina (ALP), lo que impide que estos tejidos se endurezcan correctamente.
El dolor crónico en músculos y huesos es la manifestación más frecuente. Sin embargo, miles de personas podrían padecerla sin saberlo, ya que el diagnóstico tiende a retrasarse años debido a la baja prevalencia y la diversidad de síntomas.
Prevalencia y diagnóstico en España
En 2019, investigadores del CIBERFES, liderados por Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), realizaron un estudio para evaluar la incidencia real de pacientes con hipofosfatasia en España. Según sus conclusiones, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados, por lo que podrían existir hasta 15.000 casos potenciales no detectados.
Síntomas y formas de la enfermedad
La gravedad de la hipofosfatasia es muy variable, según advierte el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Las formas más severas aparecen durante la gestación o en los primeros meses de vida y pueden comprometer la supervivencia del recién nacido. Las formas infantiles, juveniles y del adulto suelen tener una evolución más lenta, pero también generan un impacto significativo en la calidad de vida.
Entre los síntomas más frecuentes se incluyen dolor óseo y articular persistente, fracturas de repetición, debilidad muscular y pérdida prematura de los dientes de leche. En niños también pueden observarse retrasos en el desarrollo motor y deformidades esqueléticas. En adultos, el cuadro clínico suele estar dominado por dolor musculoesquelético crónico y fracturas por estrés, que a menudo se confunden con otras enfermedades óseas más comunes.
Forma infantil grave
La forma infantil es una de las variantes más graves. Los bebés afectados pueden presentar huesos extremadamente frágiles, deformidades, dificultades respiratorias asociadas a una caja torácica poco desarrollada e incluso convulsiones relacionadas con alteraciones metabólicas. Sin tratamiento adecuado, estas complicaciones pueden poner en riesgo la vida del paciente.
Retraso diagnóstico y tratamiento
En la edad adulta, la enfermedad suele diagnosticarse tras años de síntomas inespecíficos. Muchos pacientes consultan por dolor crónico, fracturas recurrentes o problemas dentales sin que inicialmente se sospeche la hipofosfatasia. Este retraso puede conducir a tratamientos inadecuados y prolongar el deterioro funcional.
El principal tratamiento específico disponible es la asfotasa alfa, una terapia de reemplazo enzimático que compensa la deficiencia de fosfatasa alcalina, según explican desde CIBER. Diversos estudios han demostrado que este tratamiento mejora la mineralización ósea, reduce el riesgo de fracturas y favorece la función física, especialmente cuando se inicia de forma precoz. Además, los pacientes requieren un seguimiento multidisciplinar para controlar las complicaciones óseas, dentales y musculares.
En algunos casos puede ser necesario corregir déficits nutricionales, incluida la vitamina B6, cuya alteración está relacionada con determinadas manifestaciones neurológicas de la enfermedad, especialmente en lactantes. Sin embargo, los suplementos vitamínicos o de calcio no sustituyen al tratamiento específico ni corrigen por sí solos el defecto metabólico.